أعراض بروتينات الدم بيتا والعلاج

إن نقص بروتينات الدم بيتا (المعروف أيضًا باسم متلازمة باسن كورنزفايغ) هو اضطراب وراثي يؤثر على كيفية صنع الدهون واستخدامها في الجسم. تحتاج أجسامنا إلى الدهون للحفاظ على صحة الأعصاب والعضلات والهضم. مثل الزيت والماء، لا يمكن للدهون أن تنتقل حول أجسامنا من تلقاء نفسها. وبدلا من ذلك، فإنها ترتبط ببروتينات خاصة تسمى البروتينات الدهنية والسفر إلى أي مكان يحتاجون إليه.

كيف يؤثر نقص بروتينات الدم البيتية على البروتينات الدهنية

بسبب طفرة جينية، لا ينتج الأشخاص المصابون بنقص بروتينات البروتين الدهني في الدم البروتين اللازم لصنع البروتينات الدهنية. وبدون ما يكفي من البروتينات الدهنية، لا يمكن هضم الدهون بشكل صحيح أو الانتقال إلى حيث تكون هناك حاجة إليها. ويؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة يمكن أن تؤثر على المعدة والدم والعضلات وأجهزة الجسم الأخرى.

بسبب المشاكل الناجمة عن نقص بروتينات الدم بيتا، غالبا ما تظهر علامات هذه الحالات في مرحلة الطفولة. يعد نقص بروتينات الدم البيتية نادرًا جدًا، وتم الإبلاغ عن 100 حالة فقط.

هذه الحالة هي حالة وراثية جسمية متنحية، مما يعني أن الطفل يجب أن يتلقى جينًا معيبًا من كل من الوالدين لتطوير الحالة، ولا يوجد الجين على كروموسوم جنسي. لا يُظهر الوالدان الحالة إذا كان لديهما نسخة معيبة من الجين ونسخة عادية.

العلامات والأعراض

يعاني الأطفال الذين يولدون مصابين بنقص بروتينات الدم بيتا من مشاكل في المعدة بسبب عدم قدرتهم على هضم الدهون بشكل صحيح. غالبًا ما تكون حركات الأمعاء غير طبيعية وقد تكون شاحبة اللون وذات رائحة كريهة. قد يعاني الأطفال المصابون بنقص بروتينات الدم بيتا أيضًا من القيء والإسهال والانتفاخ وصعوبة اكتساب الوزن أو النمو (المعروف أيضًا باسم الفشل في النمو).

ويعاني المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشاكل تتعلق بالفيتامينات المخزنة في الدهون مثل فيتامينات A وE وK. الأعراض الناجمة عن نقص الدهون و الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون تتطور عادة خلال العقد الأول من الحياة. قد تشمل هذه:

• الاضطرابات الحسية: وهذا يشمل مشاكل في استشعار درجة الحرارة واللمس، خاصة في اليدين والقدمين (نقص الحس)
• صعوبة في المشي(ترنح): سيواجه حوالي 33 بالمائة من الأطفال صعوبة في المشي عند بلوغهم سن العاشرة. الترنح يزداد سوءًا بمرور الوقت.
• اضطرابات الحركة: الارتعاش، والرجفة (رقص)، وصعوبة الوصول إلى الأشياء (خلل القياس)، وصعوبة التحدث (عسر التلفظ)
• مشاكل العضلات: ضعف وقصر (تقلص) عضلات الظهر مما يؤدي إلى انحناء العمود الفقري (الجنف الحدابي)
• مشاكل الدم: انخفاض الحديد (فقر الدم)، مشاكل في التخثر، خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية (كثرة الخلايا الشائكة).
• مشاكل العين: العمى الليلي، ضعف البصر، مشاكل في التحكم بالعين (شلل العين)، التهاب الشبكية الصباغي

تشخبص

يتم استخدام معايير تشخيصية محددة لتشخيص نقص بروتينات الدم بيتا. وتشمل هذه العلامات الجهاز الهضمي، والعلامات العصبية العضلية، وعلامات العيون. يتم التشخيص النهائي من خلال الاختبارات الجينية للطفرات في جين MTTP.

يمكن الكشف عن نقص بروتينات الدم بيتا من خلال عينات البراز. ستظهر حركات الأمعاء، عند اختبارها، مستوى عالٍ من الدهون حيث يتم التخلص من الدهون بدلاً من استخدامها من قبل الجسم. يمكن أن تساعد اختبارات الدم أيضًا في تشخيص الحالة.

يمكن رؤية خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية الموجودة في نقص بروتينات الدم بيتا تحت المجهر. سيكون هناك أيضًا مستويات منخفضة جدًا من الدهون مثل الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.

إذا كان طفلك يعاني من نقص بروتينات الدم بيتا، فإن اختبارات وقت التخثر ومستويات الحديد ستعود أيضًا بشكل غير طبيعي. قد يُظهر فحص العين وجود التهاب في الجزء الخلفي من العين (التهاب الشبكية). اختبار قوة العضلات والتقلصات قد يكون له نتائج غير طبيعية أيضًا.

العلاج عن طريق النظام الغذائي

وقد تم تطوير نظام غذائي محدد للأشخاص الذين يعانون من نقص بروتينات الدم بيتا. هناك عدة متطلبات في النظام الغذائي، منها تجنب تناول أنواع معينة من الدهون (الدهون الثلاثية طويلة السلسلة) لصالح تناول أنواع أخرى (الدهون الثلاثية متوسطة السلسلة). هناك علاج آخر يتمثل في تناول جرعات عالية من مكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (فيتامينات A وE وK)، بالإضافة إلى الحديد.

يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية الذي يتمتع بخبرة في علاج الحالات الوراثية في تصميم خطة وجبات تلبي الاحتياجات الغذائية الخاصة لطفلك.