الورم العصبي الليفي: أعراض وعلاج النوع NF1-3

الورم العصبي الليفي (NF) هو حالة عصبية وراثية تنتقل بالوراثة عادة. هناك ثلاثة أنواع من الورم العصبي الليفي: NF-1, NF-2، و ورم شفاني (يُطلق عليه أحيانًا اسم NF-3).

الميزة الرئيسية المشتركة بين الأنواع الثلاثة هي أن الأشخاص المصابين بالأورام العصبية العصبية قد يصابون بأورام في المخ والحبل الشوكي والأعصاب. معظم أورام الأورام العصبية العصبية بطيئة النمو وغير غازية، ولكن الحالة قد تكون أيضًا عرضة لأورام غازية خطيرة.

يمكن أن تحدث أعراض مثل الألم أو فقدان السمع أو الدوخة لأن الأورام يمكن أن تضغط على مناطق مهمة من الجهاز العصبي وتتسبب في إتلافها. تصف هذه المقالة أنواع الورم العصبي الليفي 1 و2 و3.

أنواع الورم العصبي الليفي 1-3

من بين الأنواع الثلاثة من الورم العصبي الليفي، فإن النوع الأكثر شيوعا هو NF-1، مع انتشار يبلغ حوالي 1 من كل 3000 إلى 4000 شخص. يُقدر أن معدل انتشار NF-2 يبلغ حوالي 1 لكل 60 ألف شخص. يُقدر أن مرض الخلايا الشفانية يصيب حوالي 1 من كل 40.000 شخص.

ظهور الأعراض

يمكن أن تظهر أعراض الورم العصبي الليفي في أي وقت بين الطفولة والبلوغ. كل نوع من أنواع الورم العصبي الليفي معروف بعمر نموذجي لظهور الأعراض – ولكن الأعراض قد تظهر في وقت أبكر أو متأخر عن المتوسط.

الأعراض النموذجية لأنواع NF هي:

• NF-1:تبدأ الأعراض عادة في الظهور أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. وقد يستمر ظهور أورام جديدة وتغيرات جلدية لدى الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين والبالغين بمرور الوقت.
• NF-2:تبدأ الأعراض عادة في أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة أو أوائل مرحلة البلوغ.
• ورم الخلايا الشفانية:تبدأ الأعراض عادة خلال مرحلة البلوغ ويمكن أن تبدأ في الظهور بعد سن الثلاثين.

المظهر والأحاسيس

لكل نوع من أنواع الورم العصبي الليفي أنماط محددة من الأعراض. ​​فالنوع الأول من الورم العصبي الليفي له العديد من العلامات المختلفة، في حين أن تأثيرات النوع الثاني من الورم العصبي الليفي تنطوي في المقام الأول على فقدان السمع واختلال التوازن الجسدي.

تشمل علامات وأعراض NF ما يلي:

• NF-1:أقدم العلامات وأكثرها وضوحًا هي البقع الداكنة على الجلد، والتي تسمى أماكن القهوة بالحليبتشمل التغيرات الجلدية الأخرى ظهور نتوءات تحت الجلد ونمش على الفخذ وتحت الإبط. يعاني معظم الأشخاص المصابين بالنوع الأول من الورم العصبي الليفي الأورام العصبية الليفية الضفيريةالأورام التي تنمو على حزمة من الأعصاب. يمكنك أيضًا تطوير نتوءات وأورام في عينيك، والتي يمكن أن تؤثر على الرؤية. مشاكل العظام شائعة، بما في ذلك تقوس الساقين، الجنف، أو عظام رقيقة.
• NF-2: أورام العصب السمعيالأورام العصبية التي تؤثر على السمع والتوازن هي السمات المميزة للورم العصبي الليفي من النوع الثاني. يعاني الأشخاص المصابون بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني من أورام عصبية صوتية ثنائية تؤثر على الجانبين الأيمن والأيسر.
• ورم الخلايا الشفانية:تسبب هذه الحالة أورامًا بطيئة النمو في الأعصاب والدماغ والحبل الشوكي. تسمى هذه الأورام أورام شفانية لأنها تنشأ من نوع من الخلايا العصبية تسمى خلايا شوانبشكل عام، تعتبر الأورام الشفانية أورامًا حميدة، وهذا يعني أنه من غير المتوقع أن تنتشر إلى مناطق أخرى من الجسم.

كيف يصاب الأطفال بمرض الورم العصبي الليفي؟

تنتج جميع أنواع الورم العصبي الليفي عن تغيرات جينية، تسمى عادةً بالطفرات، والتي تسبب نمو الورم وتأثيرات أخرى للورم العصبي الليفي. يمكن للطفل أن يرث الطفرات الجينية من أحد الوالدين.

في حين أن NF عادة ما يكون موروثًا، فإنه يمكن أيضًا أن يتطور دون وراثة الطفرات الجينية – يمكن أن تحدث الطفرات تلقائيًا ودون سبب معروف.

إذا طور شخص ما طفرة NF جديدة دون أن يرثها من والديه، فإنه قد ينقل المرض إلى أطفاله.

أنماط الوراثة لجينات NF هي:

• NF-1:تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين NF-1، والذي يمكن أن يورث في نمط جسمي سائد (الشخص الذي يرث الجين من أي من الوالدين سوف يصاب بالمرض، والجين ليس على كروموسوم جنسي) أو يمكن أن ينشأ تلقائيًا دون أن يورث.
• NF-2:تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين NF-2، والذي يمكن أن يورث في نمط جسمي سائد أو يمكن أن ينشأ تلقائيًا دون أن يورث.
• ورم الخلايا الشفانية:يمكن أن يحدث هذا النوع من الورم العصبي الليفي بسبب طفرة في الجينات SMARCB أو LZTR1، ولكن في بعض الأحيان، لا يتم تحديد سبب وراثي.

كيف يصاب البالغون بمرض الورم العصبي الليفي؟

ترجع الأشكال الشائعة من NF إلى طفرات وراثية أو عفوية موجودة قبل الولادة. إنه ليس مرضًا يكتسبه البالغون. ومع ذلك، قد لا تبدأ الأعراض في بعض الأحيان إلا في مرحلة البلوغ.

المخاطر والمضاعفات

يتسبب كل نوع من أنواع الأورام الليفية العصبية في ظهور أورام في الجهاز العصبي. وقد تتسبب الأورام في ظهور أعراض وقد تكون خطيرة أيضًا.

يمكن أن تسبب الأورام الحميدة (غير السرطانية) من NF-1 و schwannomatosis الألم والنتوءات والتورم. في بعض الأحيان، قد تسبب الأورام أيضًا أعراضًا مثل الضعف وفقدان الحس أو النوبات بسبب ضغط الهياكل في الجهاز العصبي.

يمكن أن تسبب أورام العصب الصوتي من النوع NF-2 فقدان السمع واختلال التوازن، مما يؤثر بشكل كبير على قدرات الشخص ونوعية حياته.

يمكن أن تنمو أورام أي نوع من الأورام العصبية وتضغط على هياكل حيوية داخل الجهاز العصبي، مما قد يهدد الحياة. يمكن أن يحدث هذا حتى مع الأورام الحميدة. بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أنها ليست شائعة، إلا أن الأورام العصبية يمكن أن تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالأورام الخبيثة (السرطانية)، والتي يمكن أن تنتشر إلى مناطق أخرى من الجسم وقد تهدد الحياة.

الطريق إلى تشخيص الورم العصبي الليفي

يتم تشخيص الورم العصبي الليفي بشكل نهائي بناءً على الاختبارات الجينيةفي كثير من الأحيان، يقوم الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بـ NF بإجراء اختبار وراثي حتى قبل ظهور الأعراض.

يمكن اكتشاف علامات NF من خلال الفحص البدني، والذي يمكنه تحديد بقع القهوة بالحليب، والنتوءات على الجلد، والنمش، وفقدان السمع، ومشاكل التوازن.

يمكن أن تساعد اختبارات التصوير في بعض الأحيان على تحديد الأورام الليفية العصبية الضفيرية أو الأورام الأخرى. في بعض الحالات، خزعة (عينة من الأنسجة يتم الحصول عليها جراحيًا) يمكن فحصها باستخدام المجهر لتحديد الخلايا السرطانية.

ماذا يعني تشخيص الورم العصبي الليفي من حيث السرطان/التوقعات

يتعرض الأشخاص المصابون بالورم العصبي الليفي لخطر الإصابة بالسرطان أعلى من الأشخاص في عموم السكان. بالإضافة إلى ذلك، فإن الإصابة بالسرطان مع الورم العصبي الليفي تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع ومعدلات البقاء على قيد الحياة مقارنة بالإصابة بالورم العصبي الليفي دون الإصابة بالسرطان.

إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من NF، فمن المهم أن تناقش الفحص مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. قد تحتاج إلى جدول زمني لفحص السرطان، والذي قد يشمل اختبارات الدم والتصوير والفحوصات الجسدية.

العلاج للسيطرة على الأعراض

تتمحور علاجات الورم العصبي الليفي حول إدارة الأعراض وعلاج الأورام. وغالبًا ما يتم النظر في إجراء الجراحة لإزالة الورم في الورم العصبي الليفي. يمكنك أنت ومقدم الرعاية الصحية الخاص بك مناقشة خيارات الجراحة والمخاطر والفوائد.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول

قد يشمل علاج الورم العصبي الليفي إدارة الألم باستخدام مسكنات الألم المتاحة دون وصفة طبية أو بوصفة طبية، والحقن لعلاج الألم، وحصار الأعصاب. بالإضافة إلى ذلك، قد تحتاج إلى الاستئصال الجراحي للأورام التي تسبب أعراضًا مستمرة ومشكلات.

كوسيلوغو (سيلوميتينيب) هي كبسولة فموية معتمدة لعلاج الأورام العصبية الليفية الضفيرية التي لا يمكن علاجها جراحيًا عند الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 2 سنة أو أكثر.

الورم العصبي الليفي من النوع الثاني

يعد فقدان السمع أبرز أعراض الورم العصبي الصوتي من النوع الثاني. ويمكن علاج الورم العصبي الصوتي أحيانًا بالجراحة أو الإشعاع أو العلاج الكيميائي.

يمكن أن يؤثر فقدان السمع على الكلام واللغة، خاصة إذا بدأ في سن مبكرة عندما يكون الأطفال لا يزالون في مرحلة تطوير مهارات الكلام. علاج النطق يمكن أن يكون مفيدًا في تعلم كيفية التواصل مع الأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع.

إذا كنت تعاني من مشاكل في التوازن بسبب الورم العصبي الصوتي NF-2، فقد تستفيد من المشاركة في العلاج الطبيعي للمساعدة في تحسين توازنك.

الورم العصبي الليفي من النوع الثالث

يمكن أحيانًا إزالة الأورام الشفانية جراحيًا. وبدلاً من العلاج الجراحي، قد تحتاج إلى مراقبة أورامك بشكل دوري من خلال الفحص البدني أو التصوير، خاصةً إذا لم تسبب أي أعراض.

الدعم والتوعية بمرض الورم العصبي الليفي

إذا كنت أنت أو طفلك معرضين لخطر الإصابة بالتهاب الأعصاب الليفية بسبب تاريخ عائلي، فمن المهم أن تحصل على تشخيص في مرحلة مبكرة. سيشمل التشخيص تقييمًا سريريًا واختبارًا وراثيًا. إن معرفة ما إذا كان لديك أو لدى طفلك جين يسبب التهاب الأعصاب الليفية يمكن أن يساعد في التخطيط للعلاج المبكر وقد يساعد أيضًا في اتخاذ القرارات بشأن تنظيم الأسرة.

بعد تشخيص الإصابة بالورم العصبي الليفي، من المهم طلب الرعاية من أخصائي الورم العصبي الليفي أو في عيادة متخصصة بالورم العصبي الليفي للحصول على رعاية طبية مستمرة، بما في ذلك مراقبة الأورام.

مجموعات الدعم

يمكن أن يكون من المفيد لك ولعائلتك التواصل مع مجتمع NF حتى تتمكن من الاطلاع على أحدث العلاجات والتجارب السريرية والاستراتيجيات للتعامل مع هذه الحالة.

إن معرفة ما يمكن توقعه من الآخرين الذين مروا بما تمر به يمكن أن يكون مفيدًا ومصدرًا رائعًا للدعم.

إذا كان لديك الاهتمام والطاقة، فقد تفكر أيضًا في تقديم الدعم العاطفي والمشورة والتشجيع للآخرين الذين يعيشون مع NF. قد تقرر بذل جهدك في الدفاع عن NF، وزيادة الوعي لتحسين الرعاية والبحث للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

ملخص

هناك ثلاثة أنواع مختلفة من الورم العصبي الليفي: NF-1 وNF-2 وشوانوما. وتتميز جميعها بأورام غير خبيثة في الجهاز العصبي.

يحدث كل نوع من أنواع NF نتيجة لتغيرات جينية مميزة يمكن أن تكون موروثة أو تحدث تلقائيًا. يعاني العديد من الأشخاص المصابين بـ NF من فرد واحد أو أكثر من أفراد الأسرة من هذه الحالة. يمكن أن تشمل الأعراض الألم والتغيرات الحسية والضعف ومشاكل التوازن وفقدان السمع.

قد يشمل علاج الورم العصبي الليفي علاجًا عرضيًا للألم، أو إزالة الورم جراحيًا، أو استخدام عقار سيلوميتينيب لعلاج الأورام العصبية الليفية الضفيرية من النوع 1 والتي لا يمكن إزالتها جراحيًا. يمكنك أن تعيش حياة طويلة وصحية مع الورم العصبي الليفي. ومع ذلك، هناك خطر متزايد للإصابة بالسرطان، لذا فإن المراقبة المستمرة والفحوصات أمر بالغ الأهمية.

إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من شكل من أشكال الورم العصبي الليفي، فمن المهم أن تحافظ على رعاية طبية مستمرة حتى تتمكن من مراقبة الأورام ونمو الورم وحتى تتمكن من تلقي العلاج في الوقت المناسب لأعراضك ولأي أورام يمكن أن تكون خطيرة أو تهدد الحياة.