بداية الخرف، الإحصائيات، التجارب السريرية

صبغي جسمي دماغي سائد اعتلال الشرايين مع احتشاءات تحت القشرية و اعتلال الدماغ الأبيض (CADASIL) هو مرض وراثي نادر يصيب الأوعية الدموية، مما يسبب تصلب الشرايين المتكرر. ضربات خلال مرحلة البلوغ.

ترتبط الأعراض والآثار بتلف الدماغ الناجم عن السكتة الدماغية وقد تشمل الدوخة والضعف في جانب واحد من الجسم وتغيرات الرؤية. وبمرور الوقت، قد يؤدي التأثير التراكمي للسكتات الدماغية في مناطق مختلفة من الدماغ إلى الخرف والإعاقة.

قد تحتاج أنت أو أحد أحبائك إلى المساعدة في الحياة اليومية بسبب تأثير السكتات الدماغية التي تسببها مادة CADASIL. يمكن أن يساعد العلاج في منع السكتات الدماغية وإدارة الأعراض. الاختبارات الجينية يمكن أن يساعد في تخطيط الأسرة.

مرض كاداسيل الوراثي: الأسباب وعوامل الخطر الوراثية

يؤدي التغيير المحدد في جين NOTCH3 إلى الإصابة بمرض CADASIL.

هذه الحالة هي ورثت في نمط جسمي سائد. وهذا يعني أن أي شخص يرث نسخة واحدة من الجين المتغير سوف يصاب بالمرض. كما أن الجين ليس موجودًا على الكروموسوم X أو Y. كل طفل لأحد الوالدين الذي لديه مرض CADASIL لديه فرصة 50٪ لوراثة الجين المتغير والإصابة بمرض CADASIL.

يؤدي التغيير الوراثي في ​​الجين NOTCH3 إلى حدوث تغييرات في العضلات الملساء داخل الأوعية الدموية الصغيرة، مما يؤدي إلى تضييق الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى منع تدفق الدم، ويكون خطر الانسداد أعلى في الأوعية الدموية في الدماغ، مما يؤدي إلى السكتات الدماغية.

السكتة الدماغية هي نوع من تلف الدماغ وهذا ما يحدث عندما يتم حرمان منطقة معينة من الدماغ من الأكسجين والمواد المغذية لفترة وجيزة.

تطور أعراض مرض كاداسيل

تبدأ التأثيرات الأولى لدواء CADASIL عمومًا أثناء مرحلة البلوغ. ووفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)، تبدأ الأعراض عادةً بين سن 20 و40 عامًا.

ترتبط أعراض مرض كاداسيل بالمنطقة المتضررة من الدماغ نتيجة للسكتة الدماغية. وقد تظهر الأعراض فجأة عند حدوث السكتة الدماغية، وتؤدي السكتات الدماغية المتكررة في مناطق مختلفة من الدماغ إلى تراكم التأثيرات.

يمكن أن تشمل أعراض السكتات الدماغية CADASIL ما يلي:

• صعوبة المشي
• دوخة
• الصداع
• تنميل (أحاسيس غير عادية) أو انخفاض الإحساس في جانب واحد من الوجه أو الجسم
• تغيرات الرؤية، مثل الرؤية المزدوجة أو فقدان الرؤية في أحد نصفي الكرة المخية (عدم القدرة على الرؤية من جانب واحد من كلتا العينين)
• ضعف في أحد جانبي الوجه أو الجسم

قد تسبب السكتة الدماغية أعراضًا مفاجئة تتحسن قليلاً بمرور الوقت. غالبًا ما يحيط السائل والتورم بمنطقة السكتة الدماغية، وعندما يختفي السائل والتورم خلال الأيام أو الأسابيع القليلة التالية، يمكن أن تتحسن الأعراض جزئيًا.

رابط الخرف

الخرف الوعائي هي واحدة من العواقب طويلة المدى للعيش مع مرض كاداسيل. الخرف هو انخفاض في القدرات الإدراكية (حل المشكلات، والذاكرة، والتفكير، والعناية بالذات). الخرف له أسباب عديدة، مثل مرض الزهايمر.

في الخرف الوعائي، تؤثر السكتات الدماغية المتعددة في جميع أنحاء الدماغ على القدرات الإدراكية. يتطلب التفكير والذاكرة وحل المشكلات التنسيق بين مناطق مختلفة في الدماغ. يؤدي تراكم العديد من السكتات الدماغية إلى انخفاض التواصل بين مناطق مختلفة من الدماغ، مما يؤدي في النهاية إلى الخرف الوعائي.

قد تشمل أعراض الخرف الوعائي ما يلي:

• انخفاض القدرة على تعلم مهارات جديدة
• انخفاض الشهية
• نسيان المعلومات الجديدة
• نسيان المعلومات والمهارات القديمة
• الارتباك والنسيان المتكرر
• الضحك أو البكاء غير اللائق
• زيادة النوم
• فقدان الاهتمام بالأنشطة المعتادة
• وضع العناصر في غير مكانها
• إهمال النظافة الشخصية
• لم يعد بإمكانك استخدام الكائنات أو أداء المهام التي اعتدت القيام بها
• عدم التعرف على الأشخاص أو الأماكن التي كنت تعرفها من قبل
• تغيرات في الشخصية، مثل التخوف والقلق

في حين أن عقار كاداسيل غالبًا ما يؤدي إلى تدهور عصبي، فقد وجدت دراسة أجريت عام 2022 على 129 شخصًا تزيد أعمارهم عن 65 عامًا أن 17.8% كانوا سليمين عصبيًا، ولم يظهروا أي تدهور.

عمر التشخيص وظهور الأعراض

قد يختلف عمر تشخيص مرض كاداسيل، اعتمادًا على التاريخ العائلي. إذا كنت تعلم أنك أو طفلك معرض لخطر الإصابة بتأثيرات مرض كاداسيل، فقد تحصل على تشخيص من خلال الاختبار الجيني حتى قبل ظهور الأعراض.

إذا لم يكن لديك تاريخ عائلي للإصابة بـ CADASIL، فقد يستغرق التشخيص بعض الوقت. إذا تم تشخيص إصابتك بسكتة دماغية في سن مبكرة، فسيأخذ فريق الرعاية الصحية الخاص بك في الاعتبار مجموعة من الإجراءات المختلفة عوامل خطر السكتة الدماغية للمساعدة في تحديد سبب إصابتك بالسكتة الدماغية.

نظرًا لأن مرض CADASIL غير شائع (يُقدر أنه يصيب من 2 إلى 5 من كل 100000 شخص)، من المرجح أن تؤخذ الحالات الصحية الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية في الاعتبار أولاً قبل إجراء الاختبار الجيني لـ CADASIL.

التأثيرات والمضاعفات بعد السكتة الدماغية

بعد الإصابة بالسكتة الدماغية، قد تعاني من تأثيرات عصبية مستمرة ومضاعفات صحية أخرى.

يمكن أن تشمل المضاعفات بعد السكتات الدماغية CADASIL ما يلي:

إن العيش مع انخفاض القدرة على الحركة يمكن أن يؤدي أيضًا إلى مضاعفات، مثل الالتهاب الرئوي (عدوى الرئة)، والتهابات المسالك البولية، وقرح الضغط.

العلاج لإدارة الأعراض

تهدف علاجات CADASIL إلى الوقاية من السكتة الدماغية وإدارة آثار السكتة الدماغية.

بشكل عام، لا ترتبط السكتات الدماغية الناجمة عن عقار كاداسيل بعوامل الخطر النموذجية للسكتة الدماغية، مثل أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسكري وارتفاع نسبة الكوليسترول. إن فحص عوامل الخطر هذه مهم لمنع خطر الإصابة بالسكتة الدماغية الإضافية.

العلاج المضاد للصفيحات، مثل الأسبرين، والذي يستخدم عادة للوقاية من السكتة الدماغية بين الأشخاص الذين لديهم عوامل خطر معروفة، يمكن أن يكون مفيدًا في بعض الأحيان للأشخاص الذين يعانون من مرض كاداسيل. سيتعين عليك مناقشة المخاطر والفوائد مع طبيبك المتخصص.

إذا كنت قد عانيت بالفعل من تأثيرات عقار كاداسيل، فقد تحتاج إلى تلقي العلاج للمساعدة في تحسين قدراتك. وقد يشمل ذلك العلاج الطبيعي لعلاج الضعف وصعوبات التنسيق، والعلاج المعرفي لعلاج علامات الخرف، والعلاج النفسي أو تناول الأدوية لعلاج اضطرابات المزاج.

إحصائيات متوسط ​​العمر المتوقع

وقد قدرت الدراسات متوسط ​​العمر المتوقع بـ 65 عامًا للرجال و 71 عامًا للنساء المصابات بمرض CADASIL.

قد يكون من الصعب التنبؤ بمدة بقاء الشخص على قيد الحياة بعد تشخيص إصابته بمرض كاداسيل. وعادة لا تكون السكتات الدماغية المتكررة المرتبطة بهذه الحالة مميتة، ولكن أي سكتة دماغية قد تكون مميتة إذا أثرت على جزء حيوي من المخ أو تسببت في إصابة خطيرة، مثل السقوط.

وتؤثر المتغيرات المختلفة من عقار CADASIL أيضًا على خطر الإصابة بالسكتة الدماغية وعمر الإصابة بالسكتة الدماغية الأولى. لكن حتى الأشخاص الذين لديهم نفس الاختلاف الجيني يمكن أن يكون لديهم مسارات مختلفة من المرض.

في إحدى الدراسات التي أجريت على 41 شخصًا مصابين بمرض CADASIL، ظل 54% منهم على قيد الحياة بعد 18 عامًا من الدراسة. وقد حدثت الوفيات في أعمار تتراوح بين 50 إلى 75 عاماً. وكان الأشخاص الأكبر سناً والأكثر إعاقة والذين أصيبوا بالسكتات الدماغية والذين ظهرت لديهم فجوات (تجاويف صغيرة) في تصوير الدماغ أكثر عرضة للوفاة.

التكيف والدعم والموارد

إن العيش مع مرض مزمن ليس له علاج قد يكون أمرًا صعبًا ومجهدًا. ليس عليك أن تتعامل مع الأمر بمفردك. اطلب الدعم من المتخصصين أو من الآخرين الذين يعيشون مع نفس الحالة.

بعض الموارد التي يمكنك أخذها في الاعتبار:

التسجيل في تجربة سريرية

في حين أن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في تحسين نتائجك في العيش مع مرض كاداسيل، فلا يوجد علاج له حاليًا. يمكنك التفكير في التعرف على التجارب السريرية حتى تتمكن من الوصول إلى خيارات العلاج الناشئة.

يمكنك العثور على معلومات حول التجارب السريرية من خلال طبيبك، الذي قد يكون قادرًا على مساعدتك في تحديد التجارب التي قد تناسبك. بالإضافة إلى ذلك، يمكنك البحث عن المعلومات من خلال مجموعات دعم CADASIL و من خلال NINDS.

ملخص

اعتلال الشرايين الدماغية الجسدية السائدة مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ (CADASIL) هو اضطراب وراثي نادر يسبب أمراض الأوعية الدموية والسكتات الدماغية. تحدث التأثيرات الرئيسية لهذه الحالة بسبب تلف الدماغ الناجم عن السكتات الدماغية الصغيرة في جميع أنحاء الدماغ وقد تنطوي على عجز إدراكي (مشاكل في الذاكرة والمنطق)، بالإضافة إلى الضعف والدوار وتغيرات الشخصية والصداع.

إن الوقاية من السكتة الدماغية تشكل عنصراً أساسياً في إدارة هذا المرض، كما أن إعادة التأهيل بعد السكتة الدماغية من الممكن أن يحسن نوعية الحياة. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض كاداسيل، فمن المهم أن تحصل على رعاية طبية وثيقة حتى تتمكن من الحصول على العلاج الأكثر فعالية المتاح لك.