جفاف الجلد المصطبغ: الأعراض والعلاج والمزيد

جفاف الجلد المصطبغ (XP) هي حالة وراثية نادرة تؤثر على إصلاح الحمض النووي. الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ حساسون للغاية للأشعة فوق البنفسجية مثل تلك الصادرة عن الشمس.

يمكن أن يؤثر XP ليس فقط على الجلد، وهو عرضة بشدة لحروق الشمس، ولكن أيضًا على العينين وأحيانًا الجهاز العصبي. ستناقش هذه المقالة أعراض وأسباب وتشخيص وعلاج جفاف الجلد المصطبغ.

أعراض جفاف الجلد الصباغي

منذ سن مبكرة جدًا، يعاني الأشخاص المصابون بـ XP من أضرار جسيمة حتى من التعرض لأشعة الشمس بشكل بسيط. حتى عندما يكونون أطفالًا، قد يتقرح بعض الأشخاص المصابين بـ XP ويحترقون بعد بضع دقائق فقط من التعرض لأشعة الشمس، وهو حرق قد يستغرق أسبوعًا أو أكثر للشفاء.

ويستطيع الآخرون الذين يعانون من هذه الحالة قضاء بعض الوقت في الشمس، ولكن لديهم مشاكل جلدية أخرى، مثل النمش وتطور الجلد الجاف الذي يشبه البرشمان.

تشمل الأعراض الجلدية الشائعة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بـ XP ما يلي:

• يتغير لون الجلد ويبدأ في النحافة.
• تظهر الأوعية الدموية المكسورة بالقرب من سطح الجلد.
• تبدأ بقع داكنة وخفيفة جدًا بالظهور على الجلد.
• في عمر 4 أو 5 سنوات، قد يبدأ الأطفال في النمو سرطان الجلد.

يعاني ما يصل إلى 80٪ من مرضى XP من مشاكل في العين أيضًا. قد تشمل هذه المشاكل ما يلي:

• حساسية مؤلمة لأشعة الشمس
• جفاف العيون
• عيون حمراء ومتهيجة مع تهيج مزمن في العين القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة): مع مرور الوقت قد يتسبب ذلك في تعتيم القرنية ونمو أوعية دموية جديدة. وفي بعض الحالات، قد يؤدي هذا في النهاية إلى العمى.

وقد يصاب حوالي 25% من المرضى أيضًا بعلامات عصبية، ربما بسبب فقدان الخلايا العصبية في الدماغ. قد تشمل هذه الأعراض فقدان السمع التدريجي، وضيق العضلات، وردود الفعل الوترية السفلية، والنوبات، والضعف الفكري، وصعوبة البلع، وشلل الحبال الصوتية.

الأسباب

XP موروث جسمية متنحية حالة. وهذا يعني أنه يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة معيبة من الجين حتى يظهر الطفل علامات XP. هناك تسعة جينات مختلفة مرتبطة بـ XP.

مع وجود والدين لديهما نفس الجين المعيب، يكون لدى الطفل فرصة واحدة من كل 4 للإصابة بأعراض XP.

إذا قام أحد الوالدين فقط بتمرير الجين، فإن الطفل يكون حاملًا لـ XP. لا يُظهر الناقل علامات الحالة ولكنه قد ينقل الجين لاحقًا إلى طفله. عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض، هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون الطفل كذلك أيضًا.

الجينات في هذه الحالة هي المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي. يمكن أن يتلف الحمض النووي بسبب الأشعة فوق البنفسجية وأسباب أخرى. لا يمتلك الشخص المصاب بـ XP نسخًا عاملة من الجين اللازم لإصلاح الضرر. يؤدي تلف الحمض النووي بعد ذلك إلى ظهور علامات وأعراض جفاف الجلد المصطبغ.

تشخبص

قد يشك الناس في أنهم أو غيرهم مصابون بـ XP إذا كانوا حساسين للغاية لأشعة الشمس. يُلاحظ هذا عادةً عند الرضيع الذي قد تظهر عليه نفطة ويحترق بعد فترة قصيرة من تعرضه للشمس، أو قد يصاب الطفل بالكثير من النمش على الجلد المكشوف.

قد يشعر أخصائي الرعاية الصحية بالقلق إذا كان الشخص يعاني أيضًا من شكاوى متعلقة بالعين أو عصبية. لكن الأعراض في كل حالة ستعتمد على الجينات المعنية.

للتحقق مما إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بـ XP، سيأخذ طبيبك عينة صغيرة من الجلد من منطقة غير معرضة للشمس. سيقوم الطبيب بإجراء اختبار عن طريق تعريض عينة الجلد للأشعة فوق البنفسجية ثم البحث عن أي تغييرات في الحمض النووي بعد التعرض.

في الحالات التي يوجد فيها تاريخ عائلي للإصابة بـ XP، من الممكن أيضًا إجراء تشخيص ما قبل الولادة. يمكن القيام بذلك عن طريق إجراء بزل السلى لسحب كمية صغيرة من السوائل من حول كيس الجنين للشخص الحامل. يمكن بعد ذلك اختبار السائل الأمنيوسي لمعرفة ما إذا كان إصلاح الحمض النووي يحدث أم لا.

علاج

لسوء الحظ، لا يوجد حاليًا علاج لـ XP. مراكز العلاج تدور حول الوقاية. وهذا يعني حماية البشرة من أشعة الشمس والمصادر الداخلية للأشعة فوق البنفسجية مثل الهالوجين ومصابيح الفلورسنت.

ارتداء الملابس الواقية والمنسوجة بإحكام لتغطية الجلد والاستخدام واقي من الشمس مع عامل حماية من الشمس (SPF) يوصى بما لا يقل عن 50.

كما تعد اختبارات الفحص المنتظمة ضرورية لأولئك الذين يعانون من XP. وهذا يعني الخضوع بشكل روتيني لما يلي:

• يجب إجراء فحص دقيق للجلد كل ثلاثة إلى ستة أشهر مع أخصائي رعاية صحية ذي خبرة، مثل طبيب الأمراض الجلدية
• فحص دقيق للجلد مع أحد أفراد الأسرة الذي يعرف ما هي آفات سرطان الجلد التي يجب البحث عنها ويمكنه فحصها بانتظام
• فحوصات العين المتكررة مع طبيب العيون الذي يمكنه التحقق من وجود علامات تلف العين
• فحوصات عصبية دورية حسب تقدير طبيبك
• زيارات منتظمة لطبيب الأسنان للتحقق من وجود أي آفات في الفم

التكهن

مع عدم وجود علاج، يواجه المصابون بـ XP العديد من التحديات الصحية. إذا لم يتم اكتشاف الآفات السرطانية في الوقت المناسب، فقد تكون مهددة للحياة. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من XP، يمثل سرطان الجلد تهديدًا مستمرًا وهو أمر يموت بسببه العديد من المرضى في وقت مبكر من حياتهم.

ولكن إذا تم اكتشاف XP مبكرًا وتم اتباع التدابير الوقائية لتجنب الأشعة فوق البنفسجية بدقة، اعتمادًا على متغير XP لدى الشخص، فقد يعيش الأشخاص حتى بعد منتصف العمر.

التأقلم

إن التعامل مع XP يدور حول تجنب الشمس ومصادر الأشعة فوق البنفسجية الأخرى. قد يعني هذا اعتماد استراتيجيات مثل جعل الأطفال يلعبون في الخارج ليلاً بدلاً من اللعب أثناء النهار.

أدت المشكلات التي يواجهها الأطفال المصابون بـ XP في اللعب في الهواء الطلق إلى ظهور مكان صيفي خاص يُعرف باسم معسكر صن داون، وهو مصمم للأطفال الذين يعانون من حساسية للأشعة فوق البنفسجية. إنه مكان يمكن لأطفال XP من جميع أنحاء العالم التجمع فيه. تبدأ الألعاب الخارجية ليلاً، بينما تقام الأنشطة الترفيهية الأخرى مثل السباحة في الداخل في بيئات آمنة للأشعة فوق البنفسجية.

قد تتضمن استراتيجيات المواجهة أيضًا تدابير مثل ما يلي:

• “عزل الضوء” لبيئة الشخص عن طريق وضع فيلم للأشعة فوق البنفسجية على النوافذ واستخدام مصابيح خاصة
• ارتداء ملابس واقية وواقي من الشمس ذو عامل حماية عالي (SPF) وقبعات واسعة الحواف في الخارج
• الفحص المتكرر للسرطانات المرتبطة بـ XP والمشكلات الأخرى

ملخص

XP هي حالة وراثية نادرة يتعرض فيها الأشخاص الذين يتعرضون للأشعة فوق البنفسجية إلى تلف الحمض النووي الذي لا تستطيع أنظمتهم إصلاحه. يميل هذا المرض إلى التأثير على الجلد والعينين وقد يؤدي أيضًا إلى ظهور أعراض عصبية. وغالبا ما يتم تشخيصه عند الرضع أو الأطفال الصغار.

يميل الأشخاص المصابون بـ XP إلى الإصابة بسرطان الجلد في سن مبكرة. الوقاية والفحص هي الأدوات الرئيسية لتجنب تشخيص السرطان.

كلمة من Verywell

يجب على الأشخاص الذين يعانون من XP أن يكونوا على أهبة الاستعداد دائمًا ضد التعرض للأشعة فوق البنفسجية، الأمر الذي قد يمثل تحديًا. ولحسن الحظ، فإن البحث في هذه الحالة مستمر. يُعرف الكثير بالفعل عن XP، بما في ذلك هوية العديد من الجينات التي تلعب دورًا في تطوره. قد تؤدي الأبحاث قريبًا إلى خيارات علاجية جديدة تشتد الحاجة إليها للأشخاص الذين يعانون من XP.