ما هو مجمع كارني؟

مجمع كارني هو حالة نادرة للغاية تسبب أورامًا حميدة (غير سرطانية)، تسمى ميكوماس‎وتغيرات في تصبغات الجلد. يمكن أن يكون مجمع كارني مميتًا عند ظهور الأورام المخاطية في القلب، مما يؤثر على تدفق الدم ووظيفة القلب. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبة قلبية وأعراض الورم المخاطي، حيث لا تغلق صمامات القلب بشكل كامل.

ومع ذلك، مع العلاج المناسب والمراقبة، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني أن يتمتعوا بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

من يحصل على مجمع كارني؟

مجمع كارني نادر للغاية. تم التعرف على أقل من 750 شخصًا مصابًا بالمرض. معظم هؤلاء الأشخاص لديهم تاريخ عائلي من هذه الحالة، على الرغم من أن بعض الأشخاص لديهم مجمع كارني حتى عندما لا يكون أي شخص آخر في عائلته مصابًا به.

معظم الأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني لديهم طفرة في PRKAR1A الجين. يمكن أن ينتقل هذا من الآباء إلى الأبناء أو يمكن أن يحدث بشكل عشوائي. بعض الأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني ليس لديهم هذه الطفرة الجينية.

الباحثون ليسوا متأكدين تمامًا من أسباب الإصابة بعقدة كارني لدى هؤلاء الأشخاص، لكنهم يعتقدون أن نوعًا آخر من الطفرات الجينية، من المحتمل أن يكون على الكروموسوم الثاني، هو السبب. يتم تشخيص معظم الأشخاص على أنهم مراهقين أو شباب بالغين.

بداية الأعراض وتطور الورم

تختلف أعراض مجمع كارني بشكل كبير. وكذلك الحال بالنسبة لتطور المرض. تظهر بعض الأعراض منذ الولادة وغالبًا ما تصبح أكثر وضوحًا خلال سنوات المراهقة. قد لا يعاني الأشخاص من جميع الأعراض.

تغير لون الجلد وتصبغه غالبًا ما تكون إحدى العلامات الأولى لعقدة كارني. هناك عدة أنواع مختلفة من تغير لون الجلد المرتبطة بهذه الحالة، بما في ذلك:

• الشامات الزرقاء هي بقع صغيرة مرتفعة باللون الأزرق أو الأزرق الداكن على الجلد.
• أماكن مقهى بالحليب: مناطق ذات لون بني فاتح أو بني، أغمق من الجلد المحيط. غالبًا ما يكون لديهم حدود غير منتظمة.
• الآفات المصطبغة: مناطق الجلد التي تكون أفتح من الجلد المحيط بها.
• النمش: غالبًا ما تكون البقع الصغيرة الداكنة والمسطحة التي تشبه النمش إحدى العلامات الأولى لعقدة كارني. وهي أكثر شيوعًا حول العينين والأذنين والشفة السفلية والأعضاء التناسلية.

العرض الرئيسي الآخر لمجمع كارني هو تطور الأورام المخاطية. هذه أورام حميدة، لكنها لا تزال خطيرة جدًا لأنها ممكنة تسبب أمراض القلب. يمكن أن تؤدي الأورام المخاطية القلبية التي تتشكل في القلب إلى الموت المفاجئ أو السكتة الدماغية أو أعراض قصور القلب.

في حين أن الأورام المخاطية القلبية هي الأكثر شيوعًا، إلا أن الأشخاص المصابين بمركب كارني يمكن أن يصابوا بالورم المخاطي وأنواع أخرى من الأورام في أي مكان، بما في ذلك حول الأعصاب. الأورام شائعة بشكل خاص في المناطق المنتجة للهرمونات في الجسم، بما في ذلك:

• الغدة الكظرية
• المبايض
• الغدة النخامية
• الخصية
• غدة درقية

التشخيص المتخصص

يتم تشخيص مجمع كارني بعد عمل شامل. عادة، سترى العديد من المتخصصين، بما في ذلك أ طبيب القلب (أخصائي قلب)، وأخصائي وراثة (أخصائي علم الوراثة)، و طبيب الغدد الصماء (اخصائي هرمونات).

لا يوجد اختبار محدد لتشخيص مجمع كارني. ومع ذلك، من المرجح أن يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبارات جينية للبحث عن طفرة في جين PRKAR1A واستبعاد الأعراض الأخرى. بشكل عام، إذا كان لديك اثنين أو أكثر من الأعراض أو الحالات التالية، فسوف يأخذ مقدمو الرعاية الصحية في الاعتبار مجمع كارني:

• عقيدية مصطبغة أولية قشر الكظر مرض (بناد)
• أورام الخصية
• ضخامة النهايات (النمو السريع الناتج عن الغدة النخامية)
• ورم عضلي قلبي
• داء العدس
• ميلانيني ورم شفاني، وهو نوع من الورم يلتف حول الأعصاب
• العديد من الشامات الزرقاء
• ورم عظمي غضروفي، ورم عظمي نادر جدًا
• ورم مخاطي الجلد
• أورام الغدة الدرقية

تأثير العلاج على متوسط ​​العمر المتوقع

متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بعقدة كارني هو 50-55 سنة. ومع ذلك، فإن معظم الأشخاص المصابين بمركب كارني يموتون بسبب مضاعفات الأورام. مع الإدارة المنتظمة للأورام، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني أن يتمتعوا بمتوسط ​​عمر متوقع نموذجي.

لا يوجد علاج محدد لمجمع كارني. وبدلا من ذلك، تركز العلاجات على تخفيف الأعراض. على سبيل المثال، إذا كان لديك ورم في قلبك، فقد تحتاج إلى جراحة القلب المفتوح لإزالة هذا الورم وتقليل خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.

المضاعفات المحتملة

أخطر المضاعفات الناجمة عن مجمع كارني هي الأحداث القلبية، بما في ذلك الموت المفاجئ أو السكتة الدماغية. من المهم للأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني أن يعملوا بشكل وثيق مع طبيب القلب.

يمكن أن تسبب الأورام أعراضًا أخرى أيضًا، اعتمادًا على مكان ظهورها. على سبيل المثال، يمكن أن تسبب أورام الغدة النخامية نموًا مفرطًا. الأشخاص الذين لديهم أورام في الغدة الكظرية يمكن أن ينتجوا الكثير من الكورتيزول، والذي بدوره يمكن أن يؤدي إلى متلازمة كوشينغ. الجراحة هي علاج شائع لإزالة الأورام الناجمة عن مجمع كارني.

المراقبة المستمرة واختبارات المتابعة

إذا كان لديك مجمع كارني فسوف تعمل بشكل وثيق مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك. يجب أن تخضع لفحص بالموجات فوق الصوتية مرة واحدة على الأقل سنويًا للبحث عن الأورام المخاطية القلبية. بالإضافة إلى ذلك، فكر في استشارة مستشار وراثي حول إجراء الاختبارات لك ولعائلتك.

ملخص

مجمع كارني هو مرض نادر للغاية. تم تشخيص أقل من 750 شخصًا به على الإطلاق. تنجم هذه الحالة عن طفرة جينية تؤدي إلى تغير لون الجلد ونمو الورم في جميع أنحاء الجسم. وأخطر آثار ذلك هو أمراض القلب، حيث يمكن أن تنمو الأورام في القلب. ومع ذلك، مع المراقبة الدقيقة والعلاج الاستباقي، يمكن للأشخاص الذين يعانون من مجمع كارني أن يتمتعوا بمتوسط ​​عمر متوقع طبيعي.