متلازمة بلاو: الأعراض والإدارة والعلاج

متلازمة بلاو، المعروفة أيضًا باسم متلازمة البداية المبكرة الساركويد، هو التهاب أو اضطراب المناعة الذاتية وهو مرض وراثي أو وراثي ينتقل من أحد الوالدين إلى الطفل.

تتطور الأعراض على شكل ثلاثية، تؤثر على الجلد والعينين والمفاصل. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى مشاكل صحية مختلفة طوال مرحلة الطفولة والبلوغ. نظرًا لعدم وجود علاج، يتم استخدام العلاجات لإدارتها لتجنب المضاعفات مع تقدم المرض.

متلازمة بلاو عند الأطفال

تعتبر متلازمة بلاو مرضًا نادرًا، وهي مرض تنكسي وتقدمي وقد يهدد الحياة في بعض الحالات. وتتميز بظهور التهاب العنبية, حبيبي التهاب الجلد، و التهاب المفاصليمكن أن تتفاقم الأعراض التي تتطور في أوقات مختلفة، لذلك قد يكون الشخص خاليًا من الأعراض في بعض الأحيان ويعاني من بدايات متقطعة من الالتهاب الذي يسبب الأعراض.

التهاب العنبية هو تورم والتهاب في العينين ويمكن أن يؤدي إلى أعراض بما في ذلك:

• رؤية ضبابية
• تلف أجزاء أخرى من العين مما قد يؤدي إلى ضعف البصر والعمى
• تهيج العين والألم
• زيادة حساسية الضوء

التهاب الجلد الحبيبي، والذي غالبًا ما يكون العلامة الأولى لمتلازمة بلاو، يؤثر على الجلد. تشمل الأعراض ما يلي:

• جفاف الجلد
• كتل صلبة يمكن الشعور بها تحت الجلد
• فرط تصبغ الجلد (بقع من الجلد الداكن)
• حطاطات (نتوءات صغيرة مرتفعة) على الجلد
• الطفح الجلدي المستمر
• قشور على الجلد
• احمرار الجلد
• القرحة

العرض الثالث هو التهاب المفاصلوهو التهاب يصيب بطانة المفاصل، وقد يؤدي إلى ظهور أعراض منها:

• تورم في المفاصل
• آلام المفاصل وتيبسها
• تشوهات المفاصل
• تآكل المفاصل

قد تظهر أيضًا أعراض أخرى، على الرغم من ندرة حدوثها. وتؤثر هذه الأعراض على أجهزة أخرى في الجسم. وتتضمن الأعراض النادرة لمتلازمة بلاو ما يلي:

• التهاب أو تلف الأعضاء الحيوية، بما في ذلك الكبد والكلى والطحال والدماغ والرئتين والقلب
• التهاب الأنسجة والغدد، بما في ذلك الأوعية الدموية والعقد الليمفاوية
• اعتلال الأعصاب
• ضغط دم مرتفع
• جفاف الفم
• حمى

كل هذه الأعراض يمكن أن تجعل الحياة اليومية صعبة بالنسبة لأولئك الذين يعانون من متلازمة بلاو.

المكون المناعي الذاتي

تتطور أعراض متلازمة بلاو بسبب طفرة جينية. يؤثر هذا التغيير في جينات الشخص سلبًا على البروتين المصمم لمساعدة الجهاز المناعي على حماية الجسم من الأجسام الغريبة. مسببات الأمراض، مما يؤدي إلى ظهور المتلازمة.

يتم تصنيفه على أنه من أمراض المناعة الذاتية لأن الجهاز المناعي يسبب ذلك عن طريق الخطأ اشتعال تحدث في المناطق الصحية من الجسم.

متلازمة بلاو عند البالغين

نظرًا لعدم وجود علاج لمتلازمة بلاو، فإن العلاج هو الخيار الوحيد لتحسين جودة الحياة للأشخاص المصابين بها. وجدت الدراسات التي تبحث في تطور المرض أنه مع العلاج، سيتمكن حوالي 41% من البالغين من استعادة وظائفهم الطبيعية.

ويوجد ضعف خفيف ومتوسط ​​في 31% و17% من الأشخاص الذين يعيشون مع المتلازمة على التوالي، و11% من الأشخاص الذين يعيشون مع مرض بلاو يعانون من ضعف شديد.

ويتأثر الرفاهة العامة أيضًا، حيث لاحظ 48% من البالغين تأثيرات متوسطة إلى شديدة على رفاهتهم، بينما لم يلاحظ 26% أي تأثير. الألم المزمن كما أن معدل الإصابة بمتلازمة بلاو مرتفع أيضًا لدى البالغين المصابين بها بمعدل 43%.

هدف علاج متلازمة بلاو

تم تصميم علاج متلازمة بلاو لمنع تطور الأعراض إلى أعراض شديدة، مثل تشوه المفاصل و العمىوتشمل العلاجات ما يلي:

الكورتيكوستيرويدات

الكورتيكوستيرويدات تُستخدم بجرعات عالية للمساعدة في تقليل أعراض متلازمة بلاو أثناء نوباتها. تعمل هذه الأدوية عن طريق إنتاج تأثيرات مضادة للالتهابات.

مثبطات المناعة

تعمل مثبطات المناعة على تقليل قدرة الجهاز المناعي على المساعدة في تقليل الالتهاب. ومن خلال الحفاظ على عمل الجهاز المناعي بمعدل منخفض، ينخفض ​​مستوى الالتهاب أيضًا.

بعض الأدوية التي تعمل كـ مثبطات المناعة، والمعروفة باسم عامل نخر الورم ألفا يمكن أيضًا استخدام مثبطات عامل نخر الورم ألفا (TNF-alpha). تعمل هذه الأدوية على منع عامل نخر الورم ألفا من أداء وظيفته المتمثلة في التسبب في الالتهاب.

العلاجات التكميلية

لا توجد علاجات تكميلية متاحة لمتلازمة بلاو.

العثور على فريق متعدد التخصصات لرعاية متلازمة بلاو

وبما أن متلازمة بلاو نادرة للغاية، إذ تصيب أقل من طفل واحد من بين كل مليون طفل في جميع أنحاء العالم، فقد يكون من الصعب العثور على فريق رعاية. قد تحتاج إلى رؤية عدة متخصصين للوصول إلى التشخيص والعلاج المناسبين.

يمكن لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) أن يساعد الأشخاص في التواصل مع المتخصصين المناسبين، بما في ذلك:

• أطباء الجلدية
• المتخصصون في علم الوراثة
• علماء المناعة
• أطباء العيون
• أطباء أمراض الرئة
• خبراء الأمراض النادرة
• أطباء الروماتيزم

يركز كل متخصص على علاج بعض سمات متلازمة بلاو، مثل أخصائي أمراض الروماتيزم لإدارة مشاكل المفاصل و طبيب عيون للعناية بالعين.

متلازمة بلاو: النوبات وإدارة المحفزات

الأعراض التي تظهر في متلازمة بلاو ليست نموذجية عند الأطفال حديثي الولادة، لذا من المهم ملاحظة وقت ظهور الأعراض. ​​بمجرد التوصل إلى التشخيص، راقب النوبات عن طريق قياس أعراض طفلك يوميًا. بهذه الطريقة، يمكنك متابعة أي أعراض متفاقمة والاتصال بمقدم الرعاية الصحية عند الضرورة. من الممكن تحقيق الشفاء، لكن هذا ليس شائعًا دائمًا، حيث يمكن أن تستمر الأعراض حتى مع العلاج.

ملخص

متلازمة بلاو هي مرض نادر يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة. ويمكن أن يسبب مجموعة من الأعراض المؤلمة والموهنة عند الأطفال ويستمر في التطور مع تقدم العمر. في بعض الحالات، يمكن أن يؤدي العلاج المبكر وتشخيص متلازمة بلاو إلى تأخير الضرر الذي تسببه، ويعاني ما يقرب من نصف البالغين المصابين بمتلازمة بلاو من حالات خفيفة فقط من المتلازمة.

يتوفر العلاج باستخدام الكورتيكوستيرويدات ومثبطات المناعة للسيطرة على الأعراض لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلاو، لكنها لا تشفي المرض. سيتعين على الأشخاص المصابين بالمتلازمة مراقبة تفاقم الأعراض ومراجعة مقدم الرعاية الصحية إذا توقف الدواء عن العمل أو تعرضوا لتفاقم الأعراض.