بيتا ثلاسيميا الصغرى: أعراض الصفة الموروثة

بيتا الثلاسيميا القاصر – المعروف أيضًا باسم سمة الثلاسيميا بيتا أو الثلاسيميا ب – هو اضطراب في الدم. أنه يخفض مستوى الدم لديك الهيموجلوبين، وهو بروتين يحتوي على الحديد خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء جسمك.

تكون خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أصغر من المعتاد. يمكن لأولئك الذين يعانون من هذه المشكلة أن يعيشوا حياتهم بصحة جيدة وبدون أعراض. بالنسبة للبعض، على الرغم من ذلك، يمكن أن يؤدي إلى خفيفة فقر الدمعلى الرغم من أنه نادرا ما يحتاج إلى علاج.

تنتقل هذه المشكلة من الوالدين إلى الطفل. يمكنك أن تحمل هذه السمة وتمررها لطفلك دون أن يعرفها. ويتعلم البعض عن ذلك فقط عندما يخضعون لفحص الدم لمشاكل أخرى.

توضح هذه المقالة كيفية انتقال بيتا ثلاسيميا من الوالدين إلى الطفل، والأعراض التي يمكن أن تحدث، ومتى يلزم العلاج.

حمل أو وراثة سمة بيتا ثلاسيميا الصغرى

توجد سمة بيتا ثلاسيميا عند الولادة. يتم توريثه في نمط جسمي متنحي يشتمل على جين HBB (وحدة بيتا الفرعية للهيموجلوبين). تعتمد فرصك في حمل أو وراثة سمة بيتا ثلاسيميا الصغرى على ما إذا كان أحد والديك أو كليهما حاملين للمرض.

في حالة وراثية جسدية متنحية مثل الثلاسيميا بيتا الصغرى، فإن وراثة جين واحد طبيعي من HBB يمكن أن تعوض عن وراثة جين واحد متحور (معيب). في هذا السيناريو، سيكون الطفل حاملًا (لأنه يحمل هذه السمة) ولكن عادةً بدون أعراض (بسبب عمل جين HBB الطبيعي).

إذا كان كلا الوالدين مصابين بسمة بيتا الثلاسيميا، فإن كل طفل لديه المخاطر التالية:

• احتمالية الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا 25%
• احتمالية 50% أن تكون حاملاً للفيروس بدون أعراض
• احتمالية عدم تأثره بنسبة 25% وعدم كونه ناقلًا للمرض

لا يمكن تأكيد التشخيص الرسمي لمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى إلا من قبل مقدم الرعاية الصحية. يتم التشخيص عادةً باستخدام الاختبارات المعملية التالية:

• تعداد الدم الكامل (CBC): اختبار دم يقيس حجم وشكل وعدد خلايا الدم الحمراء
• الهيموجلوبين الكهربائي: اختبار دم متخصص يقيس أنواع الهيموجلوبين المختلفة في الدم
• دراسات الحديد: مثل الحرة كريات الدم الحمراء بروتوبرفيرين و فيريتين اختبارات الدم
• فحص حديثي الولادة بتكليف من الدولة: اعتمادًا على ما إذا كانت حالتك تختبر اضطرابات الهيموجلوبين عند الولادة
• أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى: للجنين الذي يشتبه بوجود بيتا ثلاسيميا فيه

جزيئي الاختبارات الجينية يمكن اكتشاف طفرات الجين HBB. ومع ذلك، عادةً ما يتم تخصيص هذا النوع من الاختبارات لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بهذه السمة وأولئك الذين لا تظهر عليهم الأعراض. ويمكن استخدامه أيضًا في اختبارات ما قبل الولادة.

معرفة ما إذا كان لديك سمة الثلاسيميا أمر مهم لتنظيم الأسرة وصحتك. يزيد شخصان يحملان هذه السمة من خطر نقل جينتين معيبتين من HBB إلى طفلهما. وهذا يمكن أن يؤدي إلى بيتا ثلاسيميا الكبرى، المعروف أيضًا باسم فقر الدم كولي، وهو شكل من أشكال الثلاسيميا قد يهدد الحياة.

يمكن أن يوفر إجراء اختبار هذه السمة الفوائد التالية:

• فهم خطورة إنجاب طفل مصاب بهذا المرض، خاصة إذا كان كلا الشريكين حاملين للمرض
• تحديد المخاطر المحتملة لفقر الدم أثناء الحمل
• معرفة ما إذا كان أطفالك معرضين لخطر أن يصبحوا حاملين لتنظيم الأسرة في المستقبل
• منع التشخيص الخاطئ فقر الدم بسبب نقص الحديد والوصفات الطبية غير الضرورية لمكملات الحديد

فقر الدم الخفيف: أعراض بيتا ثلاسيميا الصغرى

قد لا تظهر أعراض بيتا ثلاسيميا البسيطة لدى جميع المصابين بهذه الحالة. عند حدوثها، تكون أعراض فقر الدم الخفيف خفية ويمكن التغاضي عنها غالبًا. قد لا تعرف أنك مصاب بهذا الاضطراب حتى يتم فحص دمك.

عندما تكون نتائج بيتا ثلاسيميا الصغرى خفيفة فقر الدم الانحلالي (الانهيار المبكر لخلايا الدم الحمراء)، يمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:

• كونه متقلب المزاج
• تعب
• أن تكون أكثر ضعفًا أو تعبًا من المعتاد
• الصداع المتكرر
• مشاكل في التركيز

إذا أصبح فقر الدم أسوأ، فقد تظهر الأعراض التالية أيضًا:

• اللون المزرق لبياض عينيك
• إحساس خفيف الرأس عند الانتقال من وضعية الجلوس إلى الوقوف
• مظهر شاحب
• ضيق في التنفس

هل تحتاج إلى علاج بالبيتا ثلاسيميا الصغرى؟

لا يحتاج معظم الأشخاص إلى علاج بسمة بيتا ثلاسيميا الصغرى. قد تسبب هذه الحالة شكلاً خفيفًا من فقر الدم، ولكنها عادةً لا تتطلب علاجًا طبيًا.

عادةً ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بثلاسيميا بيتا الصغرى طبيعيًا. على الرغم من أن إنتاج الهيموجلوبين قد ينخفض ​​قليلاً، إلا أن توصيل الأكسجين إلى بقية أجزاء الجسم يكون عادةً كافيًا لتجنب المضاعفات.

في بعض الحالات، قد يكون العلاج مطلوبًا أثناء الإجهاد الفسيولوجي أو الحمل أو الطفولة عندما يمكن أن تسبب الحالة فقر الدم الخفيف. في هذه الحالات، هناك حاجة إلى مراقبة متسقة. قد يتكون العلاج مما يلي:

• في بعض الأحيان عمليات نقل الدم (عن طريق الوريد أو الوريد، إعطاء خلايا الدم الحمراء)
• العلاج باستخلاب الحديد عند الحاجة لإزالة المستويات العالية من الحديد التي تحدث مع عمليات نقل الدم
• مكملات حمض الفوليك (شكل من أشكال فيتامين ب التكميلي الذي يعزز نمو خلايا الدم الحمراء)

بيتا ثلاسيميا الصغرى: الأدوية والمكملات الغذائية

لا يحتاج معظم الأشخاص المصابين بثلاسيميا بيتا الصغرى إلى أدوية أو مكملات غذائية لعلاج حالتهم. إذا كنت تفكر في تناول أي نوع من الأدوية أو المكملات الغذائية لعلاج بيتا ثلاسيميا الصغرى، فمن المهم استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل القيام بذلك.

يمكن أن تؤدي أعراض بيتا ثلاسيميا الصغرى في بعض الأحيان إلى أ التشخيص الخاطئ لفقر الدم بسبب نقص الحديدويمكن وصف مكملات الحديد. ومع ذلك، فإن تناول مكملات الحديد يمكن أن يزيد من خطر زيادة الحديد، وهو أحد المضاعفات الشائعة لمتلازمات الثلاسيميا. يجب على أي شخص مصاب بمرض الثلاسيميا بيتا الصغرى عدم تناول مكملات الحديد.

على الرغم من أن العلاج ليس ضروريًا عادةً، إلا أنه يمكن وصف حمض الفوليك للأشخاص المصابين بالثلاسيميا بيتا الصغرى. حمض الفوليك يمكن أن يعزز تطوير خلايا الدم الحمراء.

تشير الأبحاث إلى أن الأطفال المصابين بثلاسيميا بيتا الصغرى قد يستفيدون من مكملات حمض الفوليك لمدة ثلاثة أشهر. عند ظهور الأعراض، قد يساعد هذا العلاج على زيادة مستويات الهيموجلوبين، وتحسين التعب، وتقليل آلام العظام و ألم عضلي (ألم في العضلات).

الرعاية الذاتية مع بيتا ثلاسيميا الصغرى

تعتمد الرعاية الذاتية مع بيتا ثلاسيميا الصغرى على مدى الأعراض لديك. استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك فيما يتعلق بحالتك. بشكل عام، العيش بأسلوب حياة صحي، وتجنب الالتهاباتوالحد من تناول الحديد هما أفضل الطرق لدعم صحتك.

قد تشمل الاستراتيجيات الشائعة للرعاية الذاتية مع بيتا ثلاسيميا الصغرى ما يلي:

• التشاور مع اختصاصي تغذية مسجل بشأن تناول كمية كافية من الكالسيوم, فيتامين د, فيتامين ه, فيتامين جوالمعادن النزرة (نحاس, الزنك، و السيلينيوم).
• دعم نظام غذائي صحي مع مكملات الفيتامينات دون الحديد.
• تناول مكملات حمض الفوليك حسب التوجيهات.
• تجنب الأطعمة المدعمة بالحديد مثل الحبوب واستهلاك اللحوم الحمراء.
• الحد من استهلاك الكحول.
• لا تدخن.
• تجنب العدوى باللقاحات.
• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام لتعزيز الصحة البدنية والعقلية.
• ابحث عن طرق لتقليل التوتر من خلال أنشطة مثل التأمل أو اليوجا أو القراءة أو الهوايات.
• قم بتعزيز العلاقات الداعمة مع الأشخاص الذين يمكنهم مساعدتك في إدارة التحديات الجسدية والعاطفية التي تواجهها مع مرض بيتا ثلاسيميا الصغرى.

ملخص

بيتا ثلاسيميا الصغرى هو مرض في الدم ينتقل من الوالدين إلى الطفل. فهو يخفض مستوى الهيموجلوبين في الدم، مما يعيق توصيل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم.

تحدث هذه المشكلة غالبًا بدون أعراض. يتعلم الكثير من الأشخاص أنهم مصابون به بعد الحصول على نتائج فحص الدم لأسباب أخرى. ولا تؤثر هذه المشكلة على العمر الطبيعي.

ويصاب بعض الأشخاص بفقر الدم الخفيف معه، وغالباً ما تكون الأعراض خفيفة. على الرغم من أنه نادرًا ما تكون هناك حاجة إليه، إلا أن العلاج يمكن أن يشمل تناول حمض الفوليك، وإجراء عمليات نقل الدم، والتعامل مع مستويات الحديد في الدم.

معرفة ما إذا كنت مصابًا بهذا الاضطراب يمكن أن يساعدك في قياس خطر انتقاله. عندما يكون لدى الوالدين الجين التالف، فإن ذلك يزيد من خطر الإصابة بشكل أكثر خطورة من مرض الثلاسيميا لدى أطفالهم.